Penyakit Wilson, Penyakit Apa Ini ?

Hasil gambar untuk Penyakit Wilson

Beranisehat.com

Pengertian penyakit wilson yaitu penyakit turunan yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam jaringan-jaringan tubuh, misalnya hati, otak, serta kornea mata. Penyakit ini juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikular terjadi pada satu di antara 30.000 hingga 40.000 orang di seluruh dunia, di sisi lain bisa disebut dengan penyakit langka.

Pada penderita penyakit wilson, organ hati akan mengalami kegagalan saat melakukan proses penyaringan tembaga dengan baik. Penjumlahan tembaga di dalam tubuh bisa menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh yang akan membahayakan kehidupan seseorang. Perkembangan saraf, tulang, kolagen dan pigmen dipengaruhi oleh tembaga. Tembaga bisa didapatkan dari makanan yang biasa dikonsumsi. Saat kondisi tubuh normal, hati akan menyaring tembaga berlebih dan mengeluarkannya melalui cairan empedu yaitu fluida yang dioalh di dalam hati dimana organ ini mempunyai tugas untuk membawa racun dan limbah tubuh melalui jalur pencernaan. 

Penyebab penyakit ini yaitu perubahan atau mutasi pada gen yang memiliki fungsi untuk mengatur hati, mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Karena adanya mutasi, penumpukan tembaga di dalam organ hati akan terjadi. Apabila kondisi ini terus terjadi, tembaga akan masuk ke aliran darah serta menumpuk pada bagian tubuh yang lain seperti otak. Penyakit ini termasuk penyakit keturunan. Jika hanya diturunkan dai salah satu orang tua, potensi menurunkan kembali gen abnormal bisa diturunkan ke anaknya kelak tetapi bukan penyakit wilson. Pengertian penyakit wilson dari kelainan ini disebut kelainan autosomal resesif. 

Penyakit wilson menyerang bagian organ hati dan saraf. Sehingga gejala yang terjadi yaitu :

Gejala gangguan saraf 

  • Kejang
  • Sakit kepala
  • Nyeri otot (saat bergerak)
  • Cara berjalan yang tidak normal
  • Serung mengeluarkan air liur
  • Insomnia
  • Depresi

Gejala gangguan fungsi hati

  • Mual dan muntah
  • Lemas
  • Tidak mempunyai nafsu makan yang baik
  • Nyeri perut
  • Perut kembung
  • Perut membesar
  • Bengkak pada tungkai
  • Kulit menguning

Gejala lain mungkin juga dialami penderita yang sangat bervariasi. Gejala yang terjadi tergantung pada bagian tubuh yang menjadi tempat dimana tembaga menumpuk. Misalnya yaitu penumpukan tembaga pada mata seperti adanya katarak yang berbentuk seperti bunga matahari (sunflower cataract). Kornea mata yang biasanya being menjadi berwarna emas-kecoklatan (cincin Kayser-Felischer).  

Faktor Resiko Penyakit Wilson

Penyakit wilson tidak memiliki faktor resiko yang bisa membuat seseorang mengalami penyakit ini. Hal ini dikarenakan penyakit wilson adalah penyakit genetik. 

Penyakit wilson tidak mudah dideteksi. Hal ini dikarenakan tanda dan gejala yang dialami penderita hampir sama dengan penyakit saraf atau penyakit liver lainnya. Bagian perut dan mata akan diperiksa oleh dokter untuk memastikan penyakit wilson. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan yaitu : 

  • Tes Darah : menilai fungsi hati, memeriksa kadar tembaga dalam darah & perubahan gen
  • Tes Urine : memeriksa kadar tembaga di dalam urine. Langkah yang dilakukan yaitu dokter akan mengambil sampel dari urin pasien selama 24 jam.
  • Biopsi hati : kelainan yang terjadi pada organ hati. Langkah yang diambil yaitu dengan bius lokal dengan biopsi (pengambilan sampel jaringan) hati. 
  • Uji pencitraan : MRI atau CT scan bisa menunjukkan kondisi otak atau hati yang tidak normal. 

Cara mencegah penyakit wilson yaitu dengan pemeriksaan pemetaan gen (gen mapping). Langkah ini dilakukan untuk menemukan gen pembawa (carrier) dalam keluarga dengan tujuan mewaspadai dan menyiapkan kemungkinan yang akan terjadi pada anak keturunan yang mungkin mengalami penyakit ini. 

Sebaiknya Anda segera menemui dokter apabila merasakan beberapa gejala dan tanda yang dialami tubuh. Adanya gangguan hati dan gejala neurologi lain bisa terjadi. Salah satu gejala penting dari penyakit wilson yaitu kejang dan penurunan penglihatan. Jika memiliki riwayat keturunan dari penyakit ini, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut. 

Sumber :

www.alodokter.com

www.hellosehat.com

Read More
Uncategorized